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數(shù)問生物獨家推出更全面更精準的maxBRCA基因檢測試劑和服務(wù)

2022-02-23 21:58 5030

浙江德清2022年2月23日 /美通社/ -- 新一代maxBRCA?檢測,克服傳統(tǒng)NGS不能直接檢測大片段重排(LGRs)的缺陷。一次檢測,即可全面精準分析BRCA基因的變異情況,包括大片段重排變異檢測。


數(shù)問生物隆重推出創(chuàng)新的BRCA建庫試劑盒和檢測服務(wù),該試劑盒已獲得歐盟認證,被全球多家診斷實驗室使用。經(jīng)研究驗證,與傳統(tǒng)的多重連接探針擴增技術(shù)(MLPA)和多重擴增子定量分析技術(shù)(MAQ)檢測方法相比,本試劑盒使用NGS的方法能夠檢測出BRCA基因所有的LGRs變異,一致性達100%,同時可減少CNVs分析所需的時間和精力,為臨床檢測BRCA胚系和體系變異提供更全面更精準和可復制的結(jié)果,為預測腫瘤發(fā)病風險、指導治療方案選擇、輔助判斷腫瘤預后提供依據(jù)。 

有研究顯示:LGRs作為BRCA一種重要變異類型,在BRCA致病性變異中占比可達20%左右,若僅提供BRCA基因點突變和小片段插入缺失檢測結(jié)果,可出現(xiàn)最高可達20%的BRCA基因檢測假陰性,從而可能貽誤患者的治療和患者家屬的及時預防[1]。因此,BRCA基因LGRs檢測勢在必行。

《基于下一代測序技術(shù)的BRCA1/2基因檢測指南(2019版)》指出:“完整的BRCA1/2基因檢測,除了包括對點突變和小片段插入缺失的檢測,還應(yīng)包括對LGRs的檢測。如NGS方法未檢測到致病性點突變或小片段插入缺失時,推薦繼續(xù)進行LGRs的檢測(尤其是有相關(guān)腫瘤家族史的人群)?!?/p>

雖然NGS作為BRCA檢測的主要方法,但檢測LGRs對于普通NGS技術(shù)仍然是挑戰(zhàn)。自2006年LGRs的檢測被納入臨床檢測以來,MLPA是目前應(yīng)用最廣泛的LGRs檢測方法,臨床上需要NGS+MLPA兩種方法同時檢測或在NGS檢測陰性后再進行檢測才能獲得BRCA全面的變異信息。這勢必會增加檢測成本和檢測周期,并且MLPA檢測方法在短時間內(nèi)處理大量樣本時有局限性,導致用MLPA檢測LGRs的臨床普及率較低。與傳統(tǒng)檢測相比,數(shù)問生物推出的新一代maxBRCA?檢測會更具優(yōu)勢,一次檢測即可全面精準分析BRCA基因的所有變異情況,包括LGRs的檢測,從而可以全面評估BRCA變異狀態(tài),指導從預防到治療的整個臨床過程。 

隨著藥物研究進展,基于BRCA變異檢測而臨床獲益人群將不斷拓展,進一步優(yōu)化提升BRCA檢測技術(shù),保障BRCA檢測的準確性和可靠性顯得尤為重要。本次全新升級的maxBRCA?在國內(nèi)市場推出,將彌補傳統(tǒng)NGS檢測BRCA變異的短板,提供更加全面精準高效的BRCA檢測,切實滿足臨床檢測需求,助力BRCA檢測的普及,做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

新一代maxBRCA?的推出,意味著數(shù)問生物包括問譜特®、媽媽泰譜®、RDS®等特色項目在內(nèi)的乳腺癌全病程檢測菜單更加完善,在打造乳腺癌精準醫(yī)學診斷領(lǐng)導者的路上又前進了一大步。

[1] 《基于下一代測序技術(shù)的BRCA1/2基因檢測指南(2019版)》

消息來源:數(shù)問生物
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