中國深圳和德國沃爾芬比特爾2014年7月29日電 /美通社/ -- 德國凱杰公司（以下簡(jiǎn)稱“凱杰”）與全球較大的基因組研究機(jī)構(gòu)華大基因旗下子公司——深圳華大基因科技服務(wù)有限公司（以下簡(jiǎn)稱“華大科技”）今日宣布達(dá)成經(jīng)銷和服務(wù)協(xié)議，雙方將基于凱杰子公司BIOBASE的人類基因突變數(shù)據(jù)庫（Human Gene Mutation Database, HGMD®）展開合作。根據(jù)協(xié)議，華大科技將為大中華區(qū)客戶提供針對(duì)該數(shù)據(jù)庫第一級(jí)支持在內(nèi)的服務(wù)。
日益興起的二代測(cè)序（next-generation sequencing, NGS）技術(shù)有望極大豐富人類對(duì)基因組的認(rèn)識(shí)，并對(duì)臨床研究和用藥產(chǎn)生積極影響。伴隨該應(yīng)用產(chǎn)生的海量數(shù)據(jù)，也對(duì)相應(yīng)的測(cè)序數(shù)據(jù)分析提出了更高要求。對(duì)測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行有效解讀，需要將其與最新的突變信息和相關(guān)基因表型進(jìn)行快速、可靠的連接，這就離不開高質(zhì)量的專業(yè)數(shù)據(jù)庫的支持。
作為被廣泛應(yīng)用于臨床市場(chǎng)的生物數(shù)據(jù)資源，由BIOBASE提供的HGMD能提供有關(guān)人類遺傳疾病突變的綜合性數(shù)據(jù)，可實(shí)現(xiàn)針對(duì)單一突變的快速查詢并支持各種先進(jìn)的搜索應(yīng)用。目前，HGMD已被廣泛應(yīng)用于人類基因研究、診斷和個(gè)人基因組學(xué)等領(lǐng)域，并曾作為一項(xiàng)基本工具在千人基因組計(jì)劃（1000 Genomes Project）中發(fā)揮了重要作用。今年5月，凱杰宣布將BIOBASE與現(xiàn)有生物信息學(xué)產(chǎn)品線進(jìn)行整合，有力擴(kuò)充了目前臨床研究和診斷方面全球最廣泛和最新的高質(zhì)量文庫資源，進(jìn)一步鞏固了在測(cè)序數(shù)據(jù)分析和解讀領(lǐng)域內(nèi)的領(lǐng)先地位。目前，HGMD的遺傳變異數(shù)據(jù)已向凱杰Ingenuity Variant Analysis軟件用戶開放。
HGMD的主要特性包括：
作為全球較大的多組學(xué)和生物信息學(xué)服務(wù)解決方案供應(yīng)商，華大科技在全球擁有包括10000多家研究機(jī)構(gòu)和30000多個(gè)科技伙伴在內(nèi)的廣泛合作網(wǎng)絡(luò)，為一系列大型基因組科研計(jì)劃、國際合作項(xiàng)目和數(shù)以萬計(jì)的科研項(xiàng)目提供了杰出的技術(shù)服務(wù)。此次與凱杰BIOBASE的合作，將充分結(jié)合雙方的優(yōu)勢(shì)，為大中華地區(qū)醫(yī)院、生物醫(yī)藥企業(yè)和學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)等單位的測(cè)序數(shù)據(jù)分析業(yè)務(wù)提供更好的服務(wù)。
BIOBASE首席技術(shù)官Frank Schacherer表示：“一直以來，華大科技都致力于為客戶推出頂級(jí)的解決方案。對(duì)基因突變進(jìn)行準(zhǔn)確評(píng)估是華大科技眾多客戶的重要需求之一，很高興能與華大科技就HGMD在大中華區(qū)的推廣開展合作。我們相信該地區(qū)的新老用戶將因此得到更及時(shí)、更深入和更專業(yè)的支持。”
華大科技首席執(zhí)行官李英睿表示：“這是一次雙贏的合作。長(zhǎng)期以來，華大科技都致力于推動(dòng)在生物醫(yī)學(xué)、農(nóng)業(yè)和環(huán)境等領(lǐng)域的科研發(fā)展。與凱杰攜手，能進(jìn)一步增強(qiáng)我們?cè)谌祟惢蚪M和復(fù)雜疾病方面的技術(shù)實(shí)力，從而為全球合作伙伴提供更好的服務(wù)。”
在先后收購和整合Ingenuity Systems、CLC Bio和BIOBASE之后，凱杰已在生物信息學(xué)領(lǐng)域形成較為完備的架構(gòu)，擁有一整套高質(zhì)量、高度客觀的分析工具和解決方案，可協(xié)助科研人員和臨床實(shí)驗(yàn)室在不同生物信息之間形成有效連接，并運(yùn)用相關(guān)數(shù)據(jù)庫進(jìn)行解讀。目前，全球有超過15000個(gè)用戶將凱杰的生物信息學(xué)產(chǎn)品用于數(shù)據(jù)分析，累計(jì)處理的基因組序列超過25萬。隨著HGMD等專有數(shù)據(jù)資源的整合，凱杰將進(jìn)一步擴(kuò)充全球領(lǐng)先的生物信息學(xué)產(chǎn)品線，并通過與當(dāng)前所有測(cè)序儀兼容的通用型解決方案，提供涵蓋“從樣本到解讀”的二代測(cè)序完整工作流程。在中國，凱杰也在積極開展相關(guān)業(yè)務(wù)。2013年5月，凱杰（蘇州）轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究中心——中國第一家專注于轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的研發(fā)型企業(yè)正式投入運(yùn)營，主營業(yè)務(wù)涵蓋了生物標(biāo)記物、遺傳藥理學(xué)、二代測(cè)序和藥物基因組學(xué)四大領(lǐng)域。
有關(guān)HGMD的更多信息，敬請(qǐng)?jiān)L問：http://www.biobase-international.com/product/hgmd
