中國深圳和美國劍橋2014年7月22日電 /美通社/ -- 全球較大的基因組學(xué)研究機構(gòu)華大基因旗下子公司 -- 深圳華大基因科技服務(wù)有限公司（簡稱“華大科技”）今天宣布，在全球推出基于 Complete Genomics（簡稱“CG”）技術(shù)平臺的人全外顯子組測序服務(wù)。該項服務(wù)包括深度生物信息學(xué)分析及單核苷酸多態(tài)性（SNP）驗證。從今起至2014年12月31日前訂購可享優(yōu)惠價。
于2013年被華大基因全資收購的美國CG公司，擁有業(yè)內(nèi)高度認可的測序平臺，其測序精準度高達99.999%，可以對所有類型的變異進行靈敏的檢測。截至到目前，CG平臺已經(jīng)完成了超過15,000個人的全基因組測序及分析。華大基因憑借其深厚的基因組和外顯子測序經(jīng)驗，結(jié)合CG平臺的核心優(yōu)勢，進一步開發(fā)CG平臺并推出了強大且快速的人全外顯子測序服務(wù)。
基于CG平臺的人全外顯子組測序服務(wù)現(xiàn)已上線，每個樣本只需5,999元，即可對目標區(qū)域進行平均測序深度為100X的深度測序。此項服務(wù)包含SNP/InDel檢測和注釋以及SNP驗證，可進一步保證結(jié)果的準確性，為用戶節(jié)省了額外驗證的時間和精力。除此之外，華大科技還專門為癌癥研究開發(fā)了一套流程，以應(yīng)對癌癥研究的實驗設(shè)計和挑戰(zhàn)，提升對存在于異質(zhì)性瘤中的體細胞突變的檢測精確性。
“華大科技推出的基于CG平臺的人全外顯子組測序服務(wù)，滿足了市場對于以更實惠的價格獲得更優(yōu)質(zhì)測序解決方案的需求。”華大科技首席執(zhí)行官李英睿表示，“我們很榮幸能將這一強大且精準的平臺提供給我們?nèi)虺^30,000名客戶，以及全球更多的研究團體。目前，我們正在開發(fā)基于該平臺的其他應(yīng)用服務(wù)，例如轉(zhuǎn)錄組分析和基因測序分型。我們很期待可以盡快讓這些服務(wù)上線。”
CG平臺以其獨有的技術(shù) -- DNA納米球芯片（DNB? Arrays,DNB NanoballTM Arrays）技術(shù)和組合探針錨定連接（cPAL?，Combinatorial Probe-Anchor Ligation）技術(shù) -- 可提供較高的測序準確性。專利獨有的本地從頭（de novo）堿基拼接組裝技術(shù)提升了變異識別（variant calling）的準確性，使等位雜合基因更易被檢出。
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