加利福尼亞州帕洛阿爾托2021年9月15日 /美通社/ -- 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)公司路勝（Lucence）與丹娜-法伯癌癥研究所、布萊根婦女醫(yī)院合作研究顯示，路勝專(zhuān)有的基于擴(kuò)增子的液體活檢技術(shù)有著卓越的檢測(cè)實(shí)力，在接受免疫治療的晚期膀胱癌患者中，其能夠檢測(cè)和表征循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）的基因組變化。研究成果將以壁報(bào)的形式在2021年歐洲腫瘤內(nèi)科學(xué)會(huì)(ESMO)大會(huì)上公布。
尿路上皮癌是最常見(jiàn)的膀胱癌類(lèi)型之一，免疫檢查點(diǎn)抑制劑被用作轉(zhuǎn)移性尿路上皮癌(mUC)患者一線(xiàn)和二線(xiàn)治療藥物。大多數(shù)mUC患者對(duì)免疫檢查點(diǎn)抑制劑(ICI)無(wú)法產(chǎn)生應(yīng)答，或者產(chǎn)生耐藥性，并且在治療前和治療過(guò)程中進(jìn)行組織活檢具有侵入性且有發(fā)生并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。
文章標(biāo)題為“Serial ctDNA alterations using amplicon-based next-generation sequencing (NGS) to identify resistance mechanisms to immune checkpoint inhibitors (ICIs) for metastatic urothelial carcinoma (mUC)”。研究采用路勝80基因液體活檢測(cè)試LiquidHALLMARK®，非侵入性地檢測(cè)ICI治療前后ctDNA一系列的變化，并探索了ICI的耐藥機(jī)制。
該研究的首要目的是評(píng)估ICI治療前后ctDNA的變化，以及其與ICI治療應(yīng)答的相關(guān)性。研究發(fā)現(xiàn)在39名患者中，96%的患者在ICI治療前后有ctDNA變化，這表明對(duì)ctDNA進(jìn)行縱向分析可能是侵入性活檢的臨床替代方法。在ICI治療期間出現(xiàn)TP53突變清除與治療應(yīng)答有關(guān)，而出現(xiàn)BRCA1/2或PIK3CA突變與耐藥相關(guān)。
“這種靈敏的檢測(cè)方法，使得我們能夠非侵入性地評(píng)估晚期尿路上皮癌患者在ICI治療前后ctDNA的基因組變化?！钡つ?法伯癌癥研究所膀胱癌項(xiàng)目負(fù)責(zé)人Guru Sonpavde醫(yī)生說(shuō)，“治療過(guò)程中出現(xiàn)特定的突變或突變清除分別與耐藥性或治療應(yīng)答相關(guān)，表明這種方法可以非侵入性地監(jiān)測(cè)疾病動(dòng)態(tài)，并為開(kāi)發(fā)免疫治療與靶向藥物聯(lián)合療法提供見(jiàn)解?！?/p>
“在膀胱癌ICI治療前后進(jìn)行ctDNA液體活檢，可以根據(jù)個(gè)體疾病的分子特征非侵入性地表征治療的應(yīng)答和耐藥性?！甭穭俚膭?chuàng)始人、CEO兼醫(yī)務(wù)總監(jiān)陳民漢醫(yī)生說(shuō)，“液體活檢使我們能夠以高靈敏度檢測(cè)臨床相關(guān)突變包括FGFR融合，無(wú)需進(jìn)行有痛感或有風(fēng)險(xiǎn)的活檢，幫助推進(jìn)尿路上皮癌個(gè)性化治療進(jìn)程?！?/p>
天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院姚欣教授（獨(dú)立專(zhuān)家）評(píng)論：“尿路上皮癌是泌尿系統(tǒng)常見(jiàn)的惡性腫瘤，液體活檢通過(guò)非侵入性的方式，發(fā)現(xiàn)臨床相關(guān)癌癥突變，有助于指導(dǎo)和監(jiān)測(cè)尿路上皮癌患者的個(gè)性化治療，以及促進(jìn)個(gè)性化療法的持續(xù)開(kāi)發(fā)?！?/p>
LiquidHALLMARK®是路勝的旗艦液體活檢測(cè)試，涵蓋了15種癌癥類(lèi)型的臨床相關(guān)生物標(biāo)志物，包括80個(gè)基因的突變、10個(gè)基因的融合以及體細(xì)胞變異。 LiquidHALLMARK®由路勝專(zhuān)有的基于擴(kuò)增子的測(cè)序技術(shù)AmpliMark?支持，該技術(shù)使用獨(dú)特的分子標(biāo)簽和糾錯(cuò)技術(shù)確保多種突變類(lèi)型的檢測(cè)靈敏度。
