上海2014年8月26日電 /美通社/ -- 8月25日上午，上海國(guó)際醫(yī)學(xué)中心正式開啟了國(guó)際多學(xué)科聯(lián)合會(huì)診平臺(tái)，首次聯(lián)合會(huì)診邀請(qǐng)到中美兒科醫(yī)學(xué)專家，為一名11歲的罕見病患兒會(huì)診。未來，上海國(guó)際醫(yī)學(xué)中心還將繼續(xù)搭建國(guó)內(nèi)、國(guó)際多學(xué)科聯(lián)合會(huì)診平臺(tái)，邀請(qǐng)國(guó)內(nèi)外專家在同一平臺(tái)上，跨學(xué)科、跨領(lǐng)域地開展臨床會(huì)診、學(xué)術(shù)交流等，實(shí)現(xiàn)中外醫(yī)學(xué)專家在最新診療理念上的對(duì)接。
本次國(guó)際會(huì)診由上海國(guó)際醫(yī)學(xué)中心多點(diǎn)執(zhí)業(yè)醫(yī)師、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心李斐教授，與哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院波士頓兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家沈亦平教授等共同完成。
這名11歲患兒得的是一種名為“貓叫綜合征”的罕見病。他在出生后的42天檢查時(shí)，被發(fā)現(xiàn)面部異常、喂養(yǎng)困難，伴有害怕聲音、光、陌生人的現(xiàn)象。3歲時(shí)，通過染色體檢查，發(fā)現(xiàn)5號(hào)染色體缺失，被確診為“貓叫綜合征”。此次就醫(yī)，源于孩子近期出現(xiàn)了入睡困難。這名11歲患兒至今僅能說10個(gè)字以內(nèi)短句，尚不能表示大小便，對(duì)表情不敏感，眼神接觸幾乎沒有，甚至有攻擊性行為。
國(guó)際會(huì)診后，醫(yī)生對(duì)他近期的癥狀進(jìn)行了干預(yù)，制定了適當(dāng)?shù)乃幬镏委煼桨?，并已開展了基因芯片檢測(cè)。上海國(guó)際醫(yī)學(xué)中心多點(diǎn)執(zhí)業(yè)醫(yī)師、兒中心李斐教授解釋說，很多發(fā)育行為兒科疾病都涉及到行為異常。事實(shí)上，行為異常只是表象，除環(huán)境因素外，表象背后往往涉及遺傳學(xué)背景或基因變異基礎(chǔ)。因此，對(duì)于兒童行為疾病的診治，臨床醫(yī)生常常需要與遺傳學(xué)專家一起協(xié)同工作。對(duì)于該例患兒，既往已經(jīng)通過染色體核型分析明確診斷為貓叫綜合征，之所以本次引入基因芯片檢測(cè)技術(shù)，其意義在于，通過芯片測(cè)定可以更加精確地對(duì)缺失基因進(jìn)行定位、定量分析，其檢測(cè)結(jié)果有助于為該患兒今后長(zhǎng)期疾病管理提供預(yù)見性指導(dǎo)意見。
此外，近期單獨(dú)二胎政策放開之后，對(duì)于家庭存在類似情況，有再生育需求的家長(zhǎng)來說，如果第一個(gè)孩子患有遺傳性疾病，分子遺傳學(xué)診斷及咨詢將對(duì)第二個(gè)孩子的優(yōu)生優(yōu)育起到積極的作用。
哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院波士頓兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家沈亦平教授說，臨床基因診斷作為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)實(shí)踐的重要組成部分，在國(guó)際臨床實(shí)踐中普遍開展，因此也備受重視。這已經(jīng)不再是部分人傳統(tǒng)概念中的 “一項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)”。在臨床實(shí)踐中，50%以上的兒科疾病與基因變異相關(guān)，通過基因診斷技術(shù)進(jìn)行基因鑒定是這類疾病合理診治的必要條件，就如同影像學(xué)中的CT與核磁共振一樣，不再是可有可無的技術(shù)。
近年來，國(guó)內(nèi)對(duì)于基因診斷技術(shù)的熱情很高，可規(guī)范化尚顯不足。例如，專業(yè)人員培養(yǎng)，知識(shí)儲(chǔ)備、臨床經(jīng)驗(yàn)積累、醫(yī)療管理政策的科學(xué)性等各個(gè)方面，都有待政府、專業(yè)醫(yī)學(xué)會(huì)，企業(yè)、臨床醫(yī)務(wù)人員等共同努力，才能將基因診斷技術(shù)對(duì)臨床診療的優(yōu)勢(shì)和意義充分地體現(xiàn)。
談到SIMC國(guó)際多學(xué)科聯(lián)合會(huì)診平臺(tái)的設(shè)立，SIMC醫(yī)務(wù)總監(jiān)岳孟源表示，根據(jù)患者具體病情靈活組成的多學(xué)科聯(lián)合診療服務(wù)模式與國(guó)際診療水平接軌，在該院逐步成為常態(tài)化。SIMC多學(xué)科聯(lián)合門診外院專家來自于不同醫(yī)院、地區(qū)、甚至不同國(guó)家。未來，SIMC仍將秉承匯聚國(guó)內(nèi)外優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源，更好地為患者和顧客提供醫(yī)療健康服務(wù)這一宗旨，在全球范圍內(nèi)不斷吸引、擴(kuò)大優(yōu)質(zhì)醫(yī)療專家，為更多患者盡可能提供較佳診療服務(wù)。
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貓叫綜合征又稱5P-綜合征 (5P-syndrome)，是5號(hào)染色體部分缺失引起的畸形。由于患兒在乳幼兒期哭聲似貓叫，故名。1963年 Lejeune 首次提出，故又稱 Lejeune 綜合征 (Lejeune syndrome)。發(fā)病率占新生兒的1/5萬。臨床表現(xiàn)多樣化。如宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩、出生時(shí)體重低、生后哭泣聲尖細(xì)似貓叫、生長(zhǎng)障礙、智力差、頭顱小、眼裂小、眼距寬、鼻梁寬而扁平、牙錯(cuò)位咬合、小手、小足、指尖細(xì)、足尖內(nèi)翻等。約20%有先天性心臟病，如房間隔缺損、室間隔缺損、肺動(dòng)脈瓣狹窄、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。本征無特效治療。大部分患者存活到兒童期，亦有活到55歲者，但常伴有嚴(yán)重智力缺陷、說話能力差。
