北京2021年4月14日 /美通社/ -- 近日，泛生子（納斯達(dá)克代碼：GTH）在2021年美國癌癥研究協(xié)會年會（AACR2021）發(fā)布了22項全新研究成果。企業(yè)運用RNA融合檢測、新型MSI檢測生信算法模型、“一步法”等創(chuàng)新技術(shù)，及Onco PanscanTM、肉瘤全體系基因檢測等核心產(chǎn)品，攜手13家國內(nèi)頂級醫(yī)院，圍繞中國人群深入分析肺癌、腸癌、胰腺癌、神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤、胸腺癌等多癌種遺傳、突變、融合特征分布，驗證并挖掘多癌種免疫治療標(biāo)志物有效性，以及罕見案例和新型療法，進(jìn)而為癌癥精準(zhǔn)診療方式、診療產(chǎn)品設(shè)計等提供重要啟示(附研究列表)。
泛生子首席醫(yī)療官胡云富博士表示：“作為基礎(chǔ)研究與臨床應(yīng)用的橋梁，泛生子始終致力于為二者建立良性互促關(guān)系，全力推動轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)發(fā)展。本次研究成果，基于企業(yè)創(chuàng)新技術(shù)及產(chǎn)品，助力多癌種基因組學(xué)的特征分析及技術(shù)優(yōu)化路線探索，并為新產(chǎn)品設(shè)計提供思路。如在軟組織肉瘤領(lǐng)域，通過RNA融合檢測技術(shù)，大幅提高融合檢出率，為更多肉瘤患者提供獲益可能；在遺傳性腫瘤領(lǐng)域，Li-Fraumeni綜合征篩查方法的提出也將提升該類患者檢出率，為其提供更多干預(yù)機會；在結(jié)直腸癌領(lǐng)域，KMT2C/2D失活突變的分析也將為免疫治療適用患者提供更多獲益可能。此外，罕見病例挖掘及其新型療法的嘗試，將推動該類型患者的診療研究進(jìn)一步發(fā)展。”
探索技術(shù)優(yōu)化路線
為打破DNA-seq針對檢測基因融合所存在的局限性，研究2288對常規(guī)技術(shù)進(jìn)行優(yōu)化，在RNA層面實現(xiàn)了更精準(zhǔn)、高效、低耗的融合基因突變檢測，在142人的軟組織肉瘤隊列中進(jìn)行評估及驗證。研究顯示相比DNA單獨檢測，DNA+RNA綜合檢測對于軟組織肉瘤融合的檢出率提高了177%，可為更多肉瘤患者提供臨床獲益可能。
研究2080對NGS MSI生信算法進(jìn)行了多重優(yōu)化，并與金標(biāo)準(zhǔn)PCR對比，在2523例泛癌種大樣本中進(jìn)行驗證。結(jié)果表明，優(yōu)化后的算法與金標(biāo)準(zhǔn)PCR檢測方法一致性達(dá)99.9%。其中MSI-H陽性預(yù)測率PPV為98.73%，MSS陰性預(yù)測率NPV為99.92%。
關(guān)注遺傳性腫瘤特征
兩項研究（#1464、#2557）通過對胚系突變的深入分析，為Li-Fraumeni綜合征提供了篩查方法，探討了中國人群胰腺癌患者遺傳特征及具體分布，為遺傳性腫瘤篩查及診療提供證據(jù)及思路。
探索基因突變及融合特征
九項研究（#2217、#2163、#2223、#2216、#2215、#2313、#2252、#2183、#2182）分別對軟組織肉瘤、黑色素瘤、神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤、非小細(xì)胞肺癌、胸腺癌、小腸腺癌、壺腹癌等多個癌種進(jìn)行突變、融合特征多維度探索，尋找潛在精準(zhǔn)治療靶點、耐藥靶點及有效應(yīng)對措施。
挖掘免疫治療標(biāo)志物
四項研究（#1639、#1640、#1641、#1681）分別探討了KMT2C/D失活突變、DDR信號通路相關(guān)基因變異、ARID1A突變以及BRCA1/2突變對泛癌種免疫治療療效的預(yù)測作用，為免疫治療提供啟示。
關(guān)注罕見案例及新型療法
五項研究（#0803、#0422、#1209、#1199、#0625）分別在林奇綜合征相關(guān)肺癌、轉(zhuǎn)移性黑色素瘤、間變性甲狀腺癌、甲狀腺乳頭狀癌以及脂肪肉瘤患者中檢測出特殊的分子異常。研究通過分子檢測輔助患者進(jìn)行診斷分型，為患者采用新型的靶向治療、免疫治療方案，最終使患者成功獲益。
編號 |
題目 |
1464 |
Enrichment and screening of LFS patients by analyzing TP53 germline mutations of |
2252 |
Genome profiling of thymic carcinoma identifies putative driver mutations in the NF- |
2557 |
Germline mutation landscape in a large cohort of Chines pancreatic cancer patients |
0803 |
Molecular diagnosis and immunotherapy of a rare lung carcinoma patient associated |
0422 |
Sequential targeted therapy and immunotherapy of a BRAF positive metastatic |
2183 |
Genomic profiling of small bowel adenocarcinoma reveals targetable mutations in |
2217 |
More somatic mutations can be detected in cerebrospinal fluid ctDNA of NSCLC |
2182 |
Evaluation of somatic and germline mutations in ampullary carcinoma reveals |
1209 |
An effective treatment for recurrent and inoperable anaplastic thyroid carcinoma |
1681 |
Correlation of BRCA1/2 mutations with response to immune checkpoint inhibitors in |
1641 |
The predictive values of ARID1A mutations for response to immune checkpoint |
1639 |
Correlation of KMT2C/D loss-of-function mutations with PD-L1 expression and |
1640 |
Correlations of DNA damage response gene alterations with response to immune |
2288 |
Identification of gene fusions in soft tissue sarcoma improved by integrative DNA |
2163 |
Molecular characteristics of CDK4 and/or MDM2 amplification in Chinese soft tissue |
0625 |
Co-amplification of CDK4 and MDM2 plus HMGA2 fusion in a patient with myogenic |
2223 |
Distinct genomic features of cutaneous, acral and mucosal melanomas in a Chinese |
2216 |
Exploration of the genomic features of pan-neuroendocrine tumors in a Chinese |
2215 |
Landscape of RET fusion identified by next–generation sequencing in a Chinese |
1199 |
Mosaic KRAS G12S mutation associates with poor outcome in papillary thyroid |
2080 |
Tumor microsatellite instability detection method using paired tumor-normal |
2313 |
The characteristics of ERBB2 exon 20 insertion in a large cohort of Chinese NSCLC |
關(guān)于泛生子
泛生子（納斯達(dá)克代碼：GTH）是全球前沿的癌癥精準(zhǔn)醫(yī)療公司，專注于癌癥基因組學(xué)研究和應(yīng)用，并致力依托先進(jìn)的分子生物學(xué)及大數(shù)據(jù)分析能力改變癌癥診療方式。泛生子已打造了全面的產(chǎn)品及服務(wù)管線，覆蓋從癌癥早篩到診斷及治療建議，再到監(jiān)測及預(yù)后管理的癌癥全周期，并與產(chǎn)業(yè)鏈上下游合作伙伴積極拓展分子檢測技術(shù)的更多創(chuàng)新應(yīng)用方向和場景。更多公司信息請訪問：https://www.genetronhealth.com/。
安全港聲明
本新聞稿包含泛生子對未來的預(yù)期、計劃和前瞻性陳述，包括針對研究成果及基因組學(xué)探索，以及生物信息模型構(gòu)建和優(yōu)化研究的陳述，具有相應(yīng)風(fēng)險及不確定性，可能導(dǎo)致實際結(jié)果與前瞻性陳述中描述的預(yù)期不符。此類陳述是根據(jù)1995年美國私有證券訴訟改革法案的“安全港”條款作出的。前瞻性陳述涉及固有風(fēng)險、不確定性，以及許多可能導(dǎo)致實際結(jié)果與任何前瞻性陳述中所描述的內(nèi)容產(chǎn)生重大差異的因素。其它包含有“預(yù)期”、“相信”、“期待”、“計劃”等措辭和類似表達(dá)也屬于前瞻性描述。更多有關(guān)這些內(nèi)容及其他風(fēng)險、不確定性因素的信息，已包含在公司向美國證券交易委員會提交的備案文件中。本新聞稿中提供的所有信息不應(yīng)被視為本公告發(fā)布之日后任何時點的觀點。泛生子預(yù)計未來的事件和進(jìn)展會導(dǎo)致公司的設(shè)想和假設(shè)發(fā)生變化，但無論是否出現(xiàn)了新的信息、未來事件或其它情況，除適用法律要求外，公司不承擔(dān)更新任何前瞻性描述的義務(wù)。
