深圳2020年7月13日 /美通社/ -- 單機解碼全基因組，從需要幾天到1小時，再到5分鐘，中國生物醫(yī)學(xué)原創(chuàng)技術(shù)究竟有多強？2020年6月，深圳承啟生物科技有限公司（以下簡稱“承啟生物”）利用自主研發(fā)的云平臺Chi-Cloud及高精度算法FANSe3，實現(xiàn)單機5分鐘分析完成一個人全基因組數(shù)據(jù)集，再度刷新世界紀錄。
承啟生物創(chuàng)始人、首席科學(xué)家張弓教授表示，“承啟生物的解決方案Chi-Cloud+FANSe3在攻破了無數(shù)個難題后，成功提升基因檢測分析速度。這一突破最值得關(guān)注的是全自主研發(fā)的FANSe算法，實現(xiàn)精準(zhǔn)度之上的速度飛躍；此外，這項中國原創(chuàng)技術(shù)不依賴專用加速芯片，讓基因測序不再被國外供應(yīng)商‘扼住咽喉’，大幅降低成本，為精準(zhǔn)醫(yī)療、普惠醫(yī)療貢獻力量。”
全自主技術(shù) 基因測序不再被扼住咽喉
核心技術(shù)是國家與企業(yè)的安身立命之本，只有實現(xiàn)核心技術(shù)自主才能不被扼住命運的咽喉。承啟生物歷經(jīng)6年自主研發(fā)的FANSe算法已進入第3代，張弓教授透露，這一算法不依賴專用加速硬件，從根本上避免芯片禁運風(fēng)險，這項中國高端醫(yī)學(xué)技術(shù)將不再受制于人。
當(dāng)前全球基因組測序大部分使用的基礎(chǔ)算法為國外的BWA、Bowtie等系列算法，單機運行效率并不高。為提高單機運算速度，常見方案是采用GPU、FPGA等專用芯片進行加速。但受國內(nèi)芯片技術(shù)局限，目前國內(nèi)僅有自主CPU，而高性能通用計算GPU、FPGA等芯片依然被國外壟斷。承啟的FANSe3算法只使用CPU進行計算，不依賴專用加速芯片，可做到在國產(chǎn)硬件上高效運行。此外，單機5分鐘分析全基因組的高效能，意味著在對數(shù)據(jù)保密性要求的特殊領(lǐng)域（如軍事、公共安全、特定的醫(yī)療場景等），可直接采用單機分析方式（Chi-Cloud小云模式），無需連接互聯(lián)網(wǎng)。算法針對國產(chǎn)測序儀進行特別適配和優(yōu)化，保障精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的國家安全。
為應(yīng)對國產(chǎn)CPU性能與國際頂尖水平的現(xiàn)實差距問題，F(xiàn)ANSe3和承啟云平臺架構(gòu)在設(shè)計之初便支持大規(guī)模分布式運算和自適應(yīng)任務(wù)調(diào)度，擴展性強，可利用多個CPU共同運算一個任務(wù)。“單機的性能弱了怎么辦？可以把2臺、3臺、4臺甚至100臺機器捆起來一起用，彌補單個CPU性能的不足，達到同樣甚至更好的使用體驗?！睆埞淌谡f。
“單機5分鐘”推動精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)“更快、更便宜”
由于核心技術(shù)完全自主，承啟生物團隊可以對算法不斷改進，使FANSe3代算法在運算速度上實現(xiàn)遠超國外算法的飛躍?！皢螜C5分鐘”的意義不僅限于提升時間和效率，更在于助推精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)普及。
目前先進的測序儀已能在一天內(nèi)完成測序?qū)嶒?，但?shù)據(jù)分析用單機通常需要幾十個小時才能完成，但對許多臨床急性病癥，時間就是生命。使用國外算法，各大云服務(wù)提供商在使用幾十上百臺服務(wù)器的情況下，僅能將分析時間壓縮至半小時到一小時，而使用FPGA等專用加速芯片，也只能實現(xiàn)1-2小時的分析時間，而這些都需要巨額的硬件投入和專業(yè)維護，能耗也居高不下。
本次承啟生物實現(xiàn)的單機5分鐘分析突破，可讓大型測序中心擺脫超算集群和專業(yè)人員維護需求；硬件購置費用大大降低，能耗也大為降低，綠色環(huán)保。
單機5分鐘的速度，網(wǎng)絡(luò)傳輸是整體分析中的瓶頸。一個人全基因組測序數(shù)據(jù)文件可高達240GB以上，以千兆網(wǎng)的速度都需要傳輸40多分鐘。為解決這一問題，承啟為Chi-Cloud開發(fā)了獨有的壓縮算法，達到了1:10以上甚至1:20的壓縮率，縮短原本漫長的傳輸時間，多節(jié)點間的任務(wù)調(diào)配也更得心應(yīng)手；與FANSe3算法深度配合，無需解壓即可直接運算。
使用高速的網(wǎng)絡(luò)接入，將數(shù)據(jù)傳輸至承啟生物的服務(wù)器上，測序中心甚至不需購買和維護服務(wù)器，基因組測序的分析成本降至幾乎可以忽略不計的程度。
所有這些，都讓全基因組測序分析“更快”。以超高速的運算助力重癥患者“與死神賽跑”，盡力避免治療“遲了一步”的遺憾，為醫(yī)生、患者爭取更多時間。
FANSe3算法+全鏈條穩(wěn)健 實現(xiàn)“更精準(zhǔn)”
與速度同樣重要的是算法的準(zhǔn)確性，張弓教授強調(diào)，“準(zhǔn)確性是所有優(yōu)勢的前提。FANSe3是全球罕見的準(zhǔn)確率有數(shù)學(xué)證明的算法，錯誤率已可穩(wěn)定在十億分之一以下。經(jīng)大量實驗表明，F(xiàn)ANSe系列算法在基因組突變分析、轉(zhuǎn)錄組表達分析等應(yīng)用上，準(zhǔn)確度幾乎為100%，秒殺國外基于BWA、Bowtie等算法方案，并在醫(yī)學(xué)科研和臨床應(yīng)用中分析超過50萬例樣本。”
2014年，F(xiàn)ANSe算法成為國際人類蛋白質(zhì)組計劃核心支柱的首選分析算法，為全面解析人類蛋白質(zhì)組做出了關(guān)鍵貢獻。2017年9月，在國際人類蛋白質(zhì)組計劃世界大會上，以張弓教授等為代表的廣東科學(xué)家團隊利用FANSe系列算法，發(fā)現(xiàn)數(shù)千個以往被認為不可能存在的人類“新蛋白質(zhì)”。最近，承啟云平臺在中國自主研發(fā)的基因組測序標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)集的評測上，突變鑒定準(zhǔn)確性在全部幾十個標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)集上均明顯高于國外主流算法。
算法足夠準(zhǔn)確了，但另一個無法回避的事實是要實現(xiàn)基因測序的準(zhǔn)確性，算法只是一方面，另一方面，從采樣、運輸、前處理到測序的實驗全過程必須萬無一失，承啟生物稱之為“全鏈條穩(wěn)健”。
張弓教授對“全鏈條穩(wěn)健”進行解讀：“為什么有些分析結(jié)果容易出問題？除部分算法不準(zhǔn)確的因素，樣本本身在采集、保存和運輸過程中發(fā)生改變，也會導(dǎo)致誤差出現(xiàn)。而分散、小型化測序由于高度依賴專業(yè)人員，在現(xiàn)有的經(jīng)濟條件下暫時無法大量推廣，也就無法避免樣品保存和長途運輸，無形中增加精準(zhǔn)醫(yī)療普及的難度。”正因為國內(nèi)基因測序受限于各種技術(shù)的不穩(wěn)定性，市場仍未實現(xiàn)真正發(fā)展。
而承啟生物的“穩(wěn)”，來源于對整個實驗過程細節(jié)的精益求精和自主研發(fā)。承啟生物通過自有的保存運輸技術(shù)方案，在不使用干冰、冰袋的情況下，DNA和RNA樣品可以經(jīng)受住-55~45°C的溫差波動三天而保持完好。在樣本前處理和建庫階段，承啟研發(fā)的實驗方案與“標(biāo)準(zhǔn)實驗方案”不同，即便樣本發(fā)生降解，也能通過實驗方法和算法容錯等方法，實現(xiàn)近乎100%的準(zhǔn)確性。原創(chuàng)技術(shù)帶來的穩(wěn)健性擴寬了基因檢測的應(yīng)用場景，讓基因檢測不再依賴大量專業(yè)人員，門檻大大降低。穩(wěn)健的體系也減少了因中間步驟造成的重復(fù)測定，進一步壓縮了時間、降低成本。
“快、穩(wěn)、準(zhǔn)”制定標(biāo)準(zhǔn)，助力精準(zhǔn)醫(yī)療大爆發(fā)
當(dāng)未來全基因組測序成為常規(guī)檢驗，全國每天處理的樣本將達到海量?；诔袉⑸镒灾骷夹g(shù)的超精準(zhǔn)和超高速，可解決海量樣本分析中的瓶頸與痛點，讓基因測以低成本實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的落地，迎來廣泛應(yīng)用場景，為行業(yè)發(fā)展提供有力支撐。
當(dāng)前，承啟生物的自主化“快、穩(wěn)、準(zhǔn)”的技術(shù)體系，被認定為國家重點計劃《醫(yī)學(xué)生命主學(xué)觀質(zhì)量控制關(guān)鍵技術(shù)與示范應(yīng)用》核酸組學(xué)部分的基礎(chǔ)，也將成為今后國家相關(guān)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的重要依據(jù)。標(biāo)準(zhǔn)的建立，將規(guī)范整個行業(yè)，助力精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用的行業(yè)爆發(fā)，也為承啟生物開啟更廣闊的發(fā)展前景。
