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冰島雷克雅未克 2023年10月26日 /美通社/ -- 由 deCODE Genetics 領(lǐng)導的一項針對偏頭痛的大規(guī)模遺傳學研究已為偏頭痛的生物學原理提供了新視角，其能夠檢測到對抗偏頭痛的罕見變異，從而為開發(fā)新的藥物靶向開辟一條新途徑。
在《Nature Genetics》今天發(fā)表的一篇研究中，由 Amgen Inc 子公司冰島 deCODE Genetics 牽頭的一組國際科學家團隊分析了 130 多萬名參與者的基因數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)其中有 8 萬人患有偏頭痛?？茖W家們重點檢測了與兩種偏頭痛主要亞型相關(guān)的序列變異：先兆性偏頭痛（通常被稱為典型偏頭痛） 和無先兆性偏頭痛。結(jié)果突顯出幾個基因?qū)ζ渲幸环N偏頭痛亞型的影響較大，并指出了可以作為治療發(fā)展的全新的生物學途徑。
偏頭痛是全球最常見的慢性疼痛障礙之一，高達 20% 的成年人深受其害。盡管最近在遺傳學研究和潛在生物學研究方面取得了一定進展，加上最近研發(fā)的新療法對許多偏頭痛患者有效，但這些療法并不適用于所有類型的偏頭痛患者。
本次研究發(fā)現(xiàn)了與 44 個變體之間的關(guān)聯(lián)，其中 12 個是新型變體。其中四個新變體與與先兆性偏頭痛相關(guān)，而 13 個變體主要與非無先兆性偏頭痛相關(guān)，尤其值得關(guān)注的是三個罕見變體的影響較大，它們指向不同類型偏頭痛的不同病理基礎(chǔ)。結(jié)論是， PRRT2 基因中的一個罕見的框架移位變體有重大風險會導致先兆性偏頭痛和另一種腦部疾病——癲癇，但卻不會引發(fā)非先兆偏頭痛。在 SCN11A中（已知在痛覺中起關(guān)鍵作用的基因），科學家們發(fā)現(xiàn)了幾種罕見的功能缺失變體與防止偏頭痛有關(guān)，而同一基因中常見的錯義變體則與偏頭痛中等風險相關(guān)。最后，一種指向 KCNK5 基因的罕見變體 KCNK5 對嚴重的偏頭痛和腦動脈瘤具有很大的防護作用，這一發(fā)現(xiàn)可能證實了這兩種疾病的病理路徑，也可能表明某些早期腦動脈瘤病例可能被誤診為偏頭痛。"我們研究的獨到之處在于，其包含個體測序數(shù)據(jù)的大型數(shù)據(jù)集，夠檢測到防止偏頭痛的罕見變體，從而為開發(fā)新型藥物標靶開辟新途徑，"deCODE genetics 公司行政總裁 Kari Stefansson 表示。
這項國際研究團隊的工作由冰島 deCODE genetics 科學家主導，涵蓋了與 Copenhagen Hospital Biobank 和 Danish Blood Bank Study、挪威 HUSK 研究、美國 Intermountain Health 研究的合作，并獲得了來自 UK Biobank 和 FinnGen基于大量人口研究得出的數(shù)據(jù)的幫助。
deCODE 位于冰島雷克雅未克，是分析和解讀人類基因組的全球領(lǐng)軍企業(yè)。借助其獨特的專業(yè)知識和人口資源，deCODE 已發(fā)現(xiàn)了數(shù)十種常見疾病的遺傳風險因素。了解疾病遺傳學的目的在于利用這些信息創(chuàng)造全新的疾病診療和預防方法。deCODE 是 Amgen（納斯達克股票代碼：AMGN）的全資子公司。
