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"罕與光"公益項(xiàng)目正式啟動(dòng) 多方蓄力提升中國罕見病診療能力

因美納
2022-11-10 00:25 5009
  • 未來三年內(nèi)為全國范圍內(nèi)2,000+罕見病患者家庭提供免費(fèi)遺傳病檢測(cè)資助
  • 20家醫(yī)院100+一線臨床醫(yī)師提供系統(tǒng)的遺傳病診斷培訓(xùn)課程,持續(xù)為中國遺傳病專業(yè)建設(shè)賦能

上海2022年11月10日 /美通社/ -- 11月9日,由中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)遺傳病診治專項(xiàng)基金發(fā)起,因美納基金會(huì)、國際公益慈善機(jī)構(gòu)贈(zèng)與亞洲聯(lián)合支持的"罕與光"公益項(xiàng)目正式啟動(dòng)。未來三年,"罕與光"公益項(xiàng)目將攜手國內(nèi)多家醫(yī)院為國內(nèi)罕見病患者家庭提供免費(fèi)的遺傳病檢測(cè),并通過開展專業(yè)醫(yī)學(xué)教育培訓(xùn),推動(dòng)改善中國罕見病診療現(xiàn)狀。目前,已有首批7家醫(yī)院簽署了合作協(xié)議,覆蓋北京、南京、上海、濟(jì)南、杭州、長(zhǎng)沙和福州等地。

“罕與光”公益項(xiàng)目啟動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)
“罕與光”公益項(xiàng)目啟動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)

 

“罕與光”公益項(xiàng)目啟動(dòng)儀式
“罕與光”公益項(xiàng)目啟動(dòng)儀式

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義,罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰~1‰的疾病。全球患有罕見病的人數(shù)超過3億人[1],其中約有2,000萬為中國患者[2]。在全球已確認(rèn)的超過7,000種罕見病中,80%源于基因缺陷導(dǎo)致的遺傳病[2],70%的罕見病在兒童期就已經(jīng)發(fā)病[3]。然而由于臨床知曉率低,部分患者的平均確診時(shí)間甚至長(zhǎng)達(dá)5至7年[1],錯(cuò)過了最佳的治療窗口期,給家庭及社會(huì)帶來了沉重的負(fù)擔(dān)。

中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)秘書長(zhǎng)薛敬潔表示:"近年來,國家陸續(xù)出臺(tái)一系列舉措,切實(shí)減輕了罕見病患者及其家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),進(jìn)一步完善了罕見病的醫(yī)療保障體系。然而確診仍是罕見病患者及其家庭漫長(zhǎng)求醫(yī)之路中的第一關(guān)。項(xiàng)目取名‘罕與光',寓意通過政府、慈善組織、愛心企業(yè)以及社會(huì)的共同努力,為罕見病患者及其家庭照亮一束希望之光。項(xiàng)目將幫助罕見病患者盡早確診,爭(zhēng)取治療窗口期;同時(shí)也讓更多人看到并參與到救助罕見病患者的行動(dòng)中來。"

中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)秘書長(zhǎng)薛敬潔致辭
中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)秘書長(zhǎng)薛敬潔致辭

除為2,000個(gè)罕見病患者家庭提供免費(fèi)的遺傳病檢測(cè)之外,"罕與光"公益項(xiàng)目還將通過與全國20家醫(yī)院的合作,為百余位臨床醫(yī)師提供系統(tǒng)的遺傳病診斷培訓(xùn)機(jī)會(huì),提升專業(yè)醫(yī)生對(duì)疾病的認(rèn)知能力。"罕見病醫(yī)生比罕見病患者更罕見是目前臨床工作中的一大挑戰(zhàn)。"中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)系主任鄔玲仟教授表示。一項(xiàng)針對(duì)中國出生人口隊(duì)列的研究結(jié)果顯示,我國出生缺陷總發(fā)生率為5.6%[4],按照我國2021年全年出生人口1,062萬人計(jì)算[5],我國每年約有60萬新生兒存在出生缺陷。與這一情況相對(duì)應(yīng)的,是我國遺傳病診斷專業(yè)醫(yī)生仍處于短缺狀態(tài)。"我期待通過多方協(xié)作,有效提升臨床醫(yī)生的遺傳咨詢能力以及專業(yè)能力,將防控關(guān)口前移,以期降低罕見病的發(fā)生。"鄔玲仟教授說。

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院副院長(zhǎng)周文浩教授表示:"隨著基因測(cè)序技術(shù)不斷發(fā)展,很多醫(yī)院開始采用這一技術(shù)進(jìn)行診斷。但與此同時(shí),臨床醫(yī)生需要進(jìn)一步加強(qiáng)遺傳病知識(shí),以便更好地幫助患者。在目前罕見病藥物仍比較缺乏的情況下,對(duì)于可防可治的罕見病做好早期篩查,能在很大程度上減輕后遺癥,降低死亡率。我們也希望通過‘罕與光'公益項(xiàng)目,多方合力,更好地推動(dòng)罕見病的防治。"

"罕與光"公益項(xiàng)目也是因美納企業(yè)社會(huì)責(zé)任項(xiàng)目iHope?在中國的落地實(shí)踐。該項(xiàng)目成立于2017年,致力于為全球罕見病患者和無法診斷疾病但醫(yī)療條件不足的家庭提供臨床全基因組測(cè)序(下文簡(jiǎn)稱為"cWGS")服務(wù)。目前全球已有1,400名患者從iHope?項(xiàng)目中獲益。其中,40%的患者在接受cWGS后確診,60%的患者在接受cWGS后改變了治療方式[6]。

"很高興因美納全球慈善項(xiàng)目iHope?能在中國落地,這個(gè)項(xiàng)目充分體現(xiàn)了‘基因向善'的理念,這也是因美納的愿景。我們希望通過提高基因組學(xué)的可及性,幫助國內(nèi)的罕見病患者及家庭縮短診斷苦旅,減輕經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),為他們帶去希望之光。"因美納全球高級(jí)副總裁兼大中華區(qū)總經(jīng)理李慶表示,"在因美納的本土化進(jìn)程中,回報(bào)本地的社區(qū)和居民是重要的組成部分,未來,我們還將在公益領(lǐng)域參與更多、貢獻(xiàn)更多。"

可訪問"罕與光"公益項(xiàng)目官方網(wǎng)站,了解更多詳情:

https://ihope.csqx.org.cn/web1/index.html 

關(guān)于中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)遺傳病診治專項(xiàng)基金

遺傳病診治專項(xiàng)基金自2014年在中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)的指導(dǎo)下成立。堅(jiān)持以減少出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)為宗旨,支持遺傳病篩查與診斷工作,救助出生缺陷患兒,與醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作開展公益項(xiàng)目,爭(zhēng)取各方力量,共同推進(jìn)健康中國建設(shè)。

關(guān)于因美納

因美納公司致力于推動(dòng)和激發(fā)基因組學(xué)的發(fā)展而不斷改善人類健康。專注創(chuàng)新使我們成為全球基因測(cè)序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者,并為全球范圍的科研、臨床和應(yīng)用市場(chǎng)客戶提供專業(yè)服務(wù)。我們的產(chǎn)品廣泛應(yīng)用于生命科學(xué)、腫瘤學(xué)、生殖保健、農(nóng)業(yè)及其他新興領(lǐng)域。欲了解更多信息,請(qǐng)?jiān)L問www.illumina.com.cn或關(guān)注因美納微信公眾號(hào)。

關(guān)于贈(zèng)與亞洲

贈(zèng)與亞洲是國際慈善領(lǐng)域值得信賴的伙伴,是面向亞太地區(qū)定向捐贈(zèng)的領(lǐng)導(dǎo)者。其使命是通過更簡(jiǎn)易、更高效的跨境捐贈(zèng)來促進(jìn)亞洲各地的發(fā)展。自2001年以來,贈(zèng)與亞洲已向亞洲23個(gè)國家捐贈(zèng)了超過4.2億美金。贈(zèng)與亞洲是一家具有501(c)3資格的國際公益慈善機(jī)構(gòu),總部位于美國加利福尼亞州的奧克蘭市,在北京注冊(cè)有代表處,并在亞太各地都擁有本土專家。欲了解更多信息,請(qǐng)?jiān)L問https://give2asia.org/。

參考資料:

  1. 健康界(2021年)《罕見病患者有多絕望?平均誤診3次,歷時(shí)5到7年才能確診》https://news.fh21.com.cn/ylsd/6835714.html
  2. 新華社(2019年)《罕見病,你了解多少?》http://www.xinhuanet.com/politics/2019-03/09/c_1124211779.htm
  3. 中國青年報(bào)(2022年)《70%罕見病發(fā)病于兒童期,多學(xué)科診療治病也救命》http://zqb.cyol.com/html/2022-01/18/nw.D110000zgqnb_20220118_3-09.htm
  4. 《中國出生缺陷防治報(bào)告(2012)》 http://www.nhc.gov.cn/wsb/pxwfb/201209/55840/files/0af7007b1a68469397531b154d9425f9.pdf  
  5. 《中華人民共和國2021年國民經(jīng)濟(jì)和社會(huì)發(fā)展統(tǒng)計(jì)公報(bào)》http://www.gov.cn/shuju/2022-02/28/content_5676015.htm
  6. 相關(guān)數(shù)據(jù)源自因美納2022年企業(yè)社會(huì)責(zé)任報(bào)告第22頁

 

消息來源:因美納
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