美國(guó)加利福尼亞州圣迭戈2022年6月23日 /美通社/ -- 2022年6月22日，全球基因測(cè)序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者因美納（納斯達(dá)克股票代碼：ILMN）宣布推出一項(xiàng)與默沙東（默沙東是美國(guó)新澤西州肯尼沃斯市默克公司的公司商號(hào)，在美國(guó)和加拿大以外被稱為默沙東）共同開發(fā)的科研檢測(cè)產(chǎn)品。該檢測(cè)產(chǎn)品的誕生，源自于因美納致力于推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的承諾：廣泛地實(shí)現(xiàn)全面的基因組分析，助力關(guān)鍵性研究的開展以推動(dòng)實(shí)現(xiàn)腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療。這一全新的檢測(cè)產(chǎn)品在領(lǐng)先的、已商業(yè)化分發(fā)的TruSight? Oncology 500的基礎(chǔ)上，增加了對(duì)一種新的基因組特征的評(píng)估。未來，該產(chǎn)品將在全球范圍內(nèi)發(fā)行（不包括美國(guó)和日本），助力全球的科研工作者通過識(shí)別用于同源重組修復(fù)缺陷（HRD）評(píng)估的基因突變，進(jìn)一步解鎖腫瘤基因組。
因美納首席醫(yī)學(xué)官 Phil Febbo 醫(yī)學(xué)博士表示:"同源重組修復(fù)缺陷（HRD）狀態(tài)已成為含有高度 DNA 損傷的腫瘤的重要生物標(biāo)志物，包括卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌和胰腺癌等。通過單個(gè)樣本和單次檢測(cè)，TruSight Oncology 500 HRD 檢測(cè)可以為實(shí)驗(yàn)室提供全面、精準(zhǔn)、靈敏的結(jié)果，能夠極大地提升我們對(duì)腫瘤基因組特性的認(rèn)知。"
TruSight? Oncology 500 (僅供研究使用)檢測(cè)是基于新一代測(cè)序（NGS）的綜合性檢測(cè)方法，利用成熟的因美納 NGS 技術(shù)和Myriad Genetics（納斯達(dá)克股票代碼：MYGN）經(jīng)驗(yàn)證的HRD 技術(shù)，助力實(shí)驗(yàn)室精準(zhǔn)檢測(cè)基因組不穩(wěn)定性，同時(shí)分析 500 余種基因，包括與 HRD 狀態(tài)相關(guān)的基因。HRD是一種基因組特征，用于描述細(xì)胞無法有效修復(fù)DNA雙鏈斷裂。當(dāng)出現(xiàn)該特征時(shí)，細(xì)胞需要依賴備選的、容易出錯(cuò)的DNA修復(fù)機(jī)制，這可能會(huì)導(dǎo)致基因組不穩(wěn)定性，并最終導(dǎo)致腫瘤的形成。
慕尼黑工業(yè)大學(xué)的分子病理學(xué)診斷部門參與了 TSO 500 HRD 早期評(píng)估項(xiàng)目，將因美納 TSO 500 HRD原型產(chǎn)品的檢測(cè)結(jié)果與來自Myriad Genetics經(jīng)驗(yàn)證的參考標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行比較。
"我們非常高興因美納推出了 TruSight Oncology 500 HRD檢測(cè)產(chǎn)品，我們對(duì)早期評(píng)估項(xiàng)目的結(jié)果十分滿意，"慕尼黑工業(yè)大學(xué)分子病理學(xué)診斷部門負(fù)責(zé)人 Nicole Pfarr 表示：" 我們期待在未來的實(shí)驗(yàn)室項(xiàng)目中，將這一檢測(cè)納入常規(guī)。通過將HRD檢測(cè)與 TruSight Oncology 500 結(jié)合在一個(gè)工作流程中，即可了解腫瘤基因組的全貌，同時(shí)保持實(shí)驗(yàn)室的分析效率。"
大型隊(duì)列研究表明，全景變異分析（CGP）可在多達(dá) 90% 的樣本中發(fā)現(xiàn)相關(guān)變異。與多次、反復(fù)檢測(cè)相比，單次、全面檢測(cè)可以使用更少的樣本來評(píng)估多種生物標(biāo)志物，返回結(jié)果也更快。作為試劑盒化、可商業(yè)化分發(fā)的解決方案，該方法有助于消除 CGP 和 HRD 檢測(cè)在內(nèi)部開展的障礙，以便各種規(guī)模的實(shí)驗(yàn)室都可以開展此項(xiàng)功能強(qiáng)大的檢測(cè)。
默沙東研究實(shí)驗(yàn)室臨床腫瘤學(xué)早期開發(fā)高級(jí)副總裁 Eric H.Rubin 博士表示："我們很高興與因美納一起達(dá)到這一里程碑，將用于 HRD 評(píng)估的檢測(cè)方法商業(yè)化，助力臨床研究的發(fā)展并拓展臨床試驗(yàn)的可及性。"
這項(xiàng)科研檢測(cè)預(yù)計(jì)將于今年8 月開始在全球（不包括美國(guó)和日本）發(fā)行。此外，因美納與默沙東于2021 年 9 月宣布的合作內(nèi)容之一，即正在為歐盟和英國(guó)市場(chǎng)開發(fā)一款全新的 HRD 伴隨診斷（CDx）檢測(cè)產(chǎn)品，將幫助識(shí)別 HRD 狀態(tài)呈陽(yáng)性的卵巢癌患者。
此次與默沙東的合作，擴(kuò)展了因美納與腫瘤學(xué)行業(yè)領(lǐng)軍企業(yè)的廣泛的合作伙伴關(guān)系，共同推動(dòng)癌癥診斷和精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展。
