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冰島雷克雅維克2020年4月27日 /美通社/ -- 基因解碼公司(deCODE genetics)的科學家們，攜手來自馬克斯-普朗克研究所(Max Planck Institute)以及丹麥和冰島大學的同行們，今天在《自然》(Nature)雜志上發(fā)表了一項同類首個研究?；趤碜砸粋€群體的全基因組序列數(shù)據(jù)，該研究揭示：5萬多年前，現(xiàn)代人祖先與古人類之間混種繁殖，對當今人類的遺傳特點產(chǎn)生了影響?？傮w來說，這些研究發(fā)現(xiàn)支持了科學家們之前的猜測，即非洲以外的大多數(shù)現(xiàn)代人約包含了2%的遠古血統(tǒng)，這主要是由于智人不同群體和多個尼安德特人之間反復接觸和混種繁殖的結(jié)果。研究結(jié)果還顯示，來自丹尼索瓦人的基因組片段比預期的更多。丹尼索瓦人是另一種古人類，與尼安德特人和智人都有過混種繁殖。
然而，這項研究的主要意義在于，科學家利用大量數(shù)據(jù)來了解遠古血統(tǒng)的性質(zhì)和影響，規(guī)模之大，前所未有。在第一階段，研究利用了1000基因組項目(1000 Genomes)中2.8萬名冰島人（占總?cè)丝诘慕?0%）的全基因組序列數(shù)據(jù)，以及286名撒哈拉以南非洲人的全基因組序列數(shù)據(jù)。限制以往研究的因素之一是過度依賴于在現(xiàn)代基因組中尋找序列片段，而這些序列片段僅來自我們擁有廣泛序列數(shù)據(jù)的三個古人類：兩個尼安德特人和一個丹尼索瓦人。本文作者將這種方法反過來，利用非洲人序列作為研究智人的基線，沒有尼安德特人的基因滲入，并將其與冰島人序列數(shù)據(jù)相比較。在冰島人身上發(fā)現(xiàn)但非洲人身上沒有的染色體碎片，構(gòu)成了一個含有1500萬個假定古人類基因片段的巨大目錄。
在合并相同和重疊的片段后，作者發(fā)現(xiàn)了超過5萬個不同的古人類基因片段，涉及38-48%的基因組測序讀段。這些基因組包含了近40萬個單字母序列變異，而這些變異在非洲人樣本中不存在。有趣的是，在冰島人的樣本中，作者發(fā)現(xiàn)了近300個“古人類基因沙漠”(archaic deserts)，那里沒有古人類基因碎片；這些覆蓋了近25%的基因組，包括整個X染色體。
為了深入了解古人類基因變異的表型影響，基因解碼公司團隊對21萬冰島人的全基因組數(shù)據(jù)中的271個表型進行了關(guān)聯(lián)研究。在篩選暗示關(guān)聯(lián)以排除那些鄰近的非古人類基因變異之后，他們確定了五個具有全基因組顯著關(guān)聯(lián)的古人類基因變異。一個之前被認為與前列腺特異性抗原(PSA)水平降低和前列腺癌風險有關(guān)，但目前尚不清楚其古人類起源；兩個與血紅蛋白水平和質(zhì)量下降有關(guān)；第四個和血液凝結(jié)所需時間增加有關(guān)；第五個和身高降低有關(guān)。
基因解碼公司首席執(zhí)行官、研究論文的資深作者卡里-斯特凡松(Kari Stefansson)表示：“無論是個人還是集體，我們的基因組告訴我們來自哪里，讓我們更多地了解自身是誰。這項研究是關(guān)于人類物種之一的古人類報告。它告訴我們，在這個特定的地區(qū)，我們不僅是智人后代，也是其它古人類的后代，與我們相近物種的血統(tǒng)并沒有完全滅絕。我們對這種混血遺傳的研究并不算深入。我們所知道的是，從古人類時代到現(xiàn)在的5萬年里，適應性和多樣性使我們能夠在地球上的每一個角落混合、遷移、定居和繁榮，而他們沒有做到這一點。在當下困難時期，我們應該牢記，我們身上的差異實際上是我們成功的標志，因此我們要盡最大努力互相幫助?！?/p>
基因解碼公司位于冰島雷克雅末克，是人體基因組分析和了解方面的全球領(lǐng)導者?；蚪獯a公司將人類遺傳學方面獨一無二的專長，與轉(zhuǎn)錄組學和人群蛋白質(zhì)組學方面的豐富知識以及大量的表型數(shù)據(jù)結(jié)合起來，發(fā)現(xiàn)了數(shù)十種常見疾病的遺傳風險因素，并能為這些疾病的發(fā)病機制提供重要的洞察分析。了解疾病的遺傳性是為了利用這方面的信息來開發(fā)新的疾病診斷、治療和預防方法?；蚪獯a公司是安進公司(Amgen)(NASDAQ: AMGN)旗下全資子公司。
