蘇州2017年12月30日電 /美通社/ -- 時光閃躍，新年即臨，面對過去與將來，剛冷下的筆墨又無奈熱起?；仡?017年，AI、C919、復興號、生物鐘、免疫療法、基因編輯、遺傳咨詢、特朗普、英國脫歐等熱詞不斷從腦海中涌出……這一年，科技在騰飛、中國在強大、世界在變革。那么，2018年，這個世界又會發(fā)生哪些變化呢？在這歲末年尾之時，正是生物探索盤點季，國際著名遺傳生物學家、中國科學院院士、上海交通大學教授賀林執(zhí)筆撰文，回顧了2017和展望了2018。
本文作者系國際著名遺傳生物學家、中國科學院院士、上海交通大學教授
回顧2017
一、時髦“貨物”的堆集效應
人工智能+互聯(lián)網(wǎng)+大數(shù)據(jù)----這些時髦詞匯堆積起到了相加效果，正在徹頭徹尾地改變?nèi)祟惖墓ぷ髋c生活。2017年最抓眼球的進展之一就是，被人工智能、互聯(lián)網(wǎng)以及大數(shù)據(jù)這類時髦詞匯緊密纏裹，它們正以兇猛態(tài)勢向人類未來吃住衣行的方向推進。在我國拉開這個大幕的主要斗士是來自互聯(lián)網(wǎng)界的大佬們，他們在12月份的烏鎮(zhèn)會議上再次有著一些別致表現(xiàn)。實際上，這是中國政府在人工智能方面做的拿下全球制高點布局的一部分。與此同時，也不應忽略掉另一個現(xiàn)象，即這些“功臣”們高談闊論背后，戰(zhàn)績的取得主要是靠玩弄互聯(lián)網(wǎng)（一般用不著自己的原始投資）玩弄出來的，包括：（1）“聰明”躲避了廣告費應付的高額稅款（2）公然使“假貨”交易合理化。這其中誰是較大的受害者，答案不言而喻。
人工智能+互聯(lián)網(wǎng)+大數(shù)據(jù)
- 今年10月，在圍棋（號稱最難棋類運動）的人機大戰(zhàn)中，完勝人類頂尖棋手的是 Google 人工智能機器人- AlphaGo。時隔數(shù)月，它又被其受過幾天規(guī)則訓練的“兒子”AlphaGo Zero 打得落花流水。這一較量意義深遠，它標志著文明的車輪，已經(jīng)從信息時代步入到人工智能時代。
- 醫(yī)療+人工智能必將是下一個風口浪尖。在這方面，一馬當先的是 IBM 開發(fā)的 Watson。自2011年接受全球頂級癌癥中心訓練后，Watson 只需10秒就能開出與世界級專家符合度超90%的處方。在深度學習的應用上，中國遺傳學會遺傳咨詢分會團隊正在做有關(guān)遺傳咨詢的人工智能嘗試。
- 另外，現(xiàn)在已開始降世的具有情感和性愛功能的智能機器人，它們可能會給世界帶來不可估量的影響。這一類機器人除了可以解決單身男女的特別問題外，還會起到維持社會穩(wěn)定性的作用。同時，也應該看到它們存在著破壞社會、家庭結(jié)構(gòu)以及大幅降低人口數(shù)量的風險，因為這幾乎是防止因家庭生活中永不休止的嘮叨、拌嘴或家暴等糾紛所產(chǎn)生煩惱的方案？
- AI 產(chǎn)業(yè)是否會滲透到任何能想象得到的行業(yè)中？ 如無人駕駛車、刷臉識別包括電子支付、電子商城、個人家居、服務機器人、機器翻譯、數(shù)據(jù)挖掘、計算機視覺、智能控制、語音識別以及醫(yī)療等應用，戰(zhàn)爭已經(jīng)打響。
- 誰是最終的勝者，自然人還是人工智能人？在烏鎮(zhèn)會議上，有人發(fā)言提到由于人腦只開發(fā)了10%，所以他們認為人工智能大腦將永遠超不過人類大腦。這一邏輯似乎有著很大的問題，正如我們設(shè)計制造的機器的記憶和運算能力永遠高于我們，我們造的飛船能把我們運到月球，甚至于人造的核彈瞬間可以把人類消滅一樣。這里的結(jié)論是，如果沒有限制的發(fā)展，人工智能將是勝者，幾乎肯定會給人類行為帶來一場顛覆，甚至是毀滅。
二、我國重要常規(guī)產(chǎn)品全線告捷
2017這一年，中國可以說是在帶有一定常規(guī)意義的重要產(chǎn)品方面（海、路、空）進行了整體趕超。
- 具有完全自主知識產(chǎn)權(quán)的大型客機 C919 如雄鷹般昂首問世。
- 世界上較快高鐵“復興號”帶著自己的知識產(chǎn)權(quán)跑出世界較高時速400公里及以上，把工作效率推向了另一個高潮。
- 國產(chǎn)手機市場份額越來越大，已進入簡單直道也能超出的狀態(tài)，這一進步使得三星跌跌爬爬，蘋果直喘粗氣。
- 共享單車熙熙攘攘進駐我國大大小小城市，帶給人們了生活與學習上的便利，并讓人們體會到資源共享的新潮。
- 北斗衛(wèi)星導航系統(tǒng)是我國自行研制的全球衛(wèi)星定位和通訊系統(tǒng) (CNSS)，導航精度進一步加大。
- 深海和高空探測器的生產(chǎn)與測試技術(shù)已得心應手。6月23日，搭載“蛟龍”號載人潛水器及96名科考隊員的“向陽紅09”船結(jié)束了中國大洋38航次科學考察，在青島國家深?；卮a頭靠岸。歷時138天，航行18302海里。這次遠航標志著蛟龍?zhí)枮槠?年的試驗性應用航次圓滿收官。它即將步入業(yè)務化運行階段，進行更高頻次、更長時間的下潛。
- 航母和其它種類戰(zhàn)艦接連下海，一架架代表前沿水平的戰(zhàn)機也不示弱，接連升空。
- 比基于經(jīng)典算法的現(xiàn)有計算機快10-100倍的光量子計算機在我國問世（堪比自行車與飛機在速度上的巨大懸殊）。
- 具有技術(shù)革命意義的石墨烯卷屏誕生于我國，它的電子顯示屏耐摔耐撞、透光率高、顯示亮度佳，并且能像紙一樣卷曲，再次掀起了一場席卷全球的顛覆性的新技術(shù)新產(chǎn)業(yè)革命。
- 我國發(fā)射的具備目前世界上觀察能段范圍最廣、能量分辨率最優(yōu)和粒子鑒別能力較強的暗物質(zhì)粒子探測衛(wèi)星 (DAMPE) 通過測量宇宙射線中正負電子之比，推進了對暗物質(zhì)探測的進程。
三、還有哪些屬于重磅？
- 2017諾貝爾生理學或醫(yī)學獎頒給了三位控制晝夜節(jié)律（生物鐘）機制發(fā)現(xiàn)者：美國遺傳學家杰弗里·霍爾 (Jeffrey C. Hall)、 邁克爾·羅斯巴什 (Michael Rosbash) 以及邁克爾·楊 (Michael W. Young)。這一發(fā)現(xiàn)的特點告訴我們，雄雞報曉、蜘蛛半夜結(jié)網(wǎng)、牽牛花在清晨開放、人類日出而作日落而息……自然界所有生物的生命活動都存在節(jié)律現(xiàn)象，它掌控著我們每天生活的節(jié)奏。那么，生物鐘能否倒撥，使生命線延長？理論上似乎可以，但要使夢想成真可能還要做相當大的努力。
- 癌癥免疫療法的快速進展贏得了美國食品藥品管理局 (FDA) 的配合，審批政策得到了調(diào)整，提速批準默沙東公司的“明星”PD-1 抗體 Keytruda 用于治療攜帶一種特定基因特征的任何一種實體瘤。這是FDA 批準的首款不依據(jù)腫瘤來源，而是依據(jù)生物標志物進行區(qū)分的抗腫瘤療法。此外，8月，F(xiàn)DA 做了另一個重大決定，即批準諾華集團開發(fā)的CAR-T療法Kymriah上市，用于治療25以下人群的急性淋巴細胞白血病，這種療法也成為醫(yī)學史上首款獲批上市的 CAR-T 療法。其療法的原理是，從病人體內(nèi)提取T細胞，通過基因工程改造T細胞后，重新注入病人體內(nèi)，激發(fā)人體自身免疫系統(tǒng)來消滅腫瘤。
- 今年10月，又一個具有劃時代意義的國際大科學項目（人類細胞圖譜計劃）正式啟航。首批擬資助的有38個項目，主要致力于建立人體所有細胞的參考圖譜，包括細胞類型、數(shù)量、位置、相互作用、分子組分等，從而加深對疾病診斷、監(jiān)測、治療的了解。這一計劃目前的主要任務是為后續(xù)研究鋪路，為所需的各種技術(shù)和工具建立基準參照。
- 首例人體內(nèi)基因編輯推動基因療法的轉(zhuǎn)化。11月13日，在美國奧克蘭用基因編輯手段對44歲的美國人布萊恩·馬德 (Brian Madeux) 致命的遺傳疾病—亨特氏綜合征的缺陷基因進行治療，以拯救患者由于體內(nèi)缺乏一種能分解多糖的酶、導致細胞代謝廢物在組織中積累、最終產(chǎn)生機能障礙的命運。這項基因編輯工具是輸送到馬德的肝臟細胞，是人類歷史上的一次革命性的醫(yī)學試驗，可能最終會推動基因療法時代的全面到來。
- 基因測序技術(shù)仍潛力巨大。在年初的 JP 摩根大會上，Illumina 推出了 NovaSeq 測序儀系列，并表示該系統(tǒng)有望在一天之內(nèi)實現(xiàn)100美元的全基因組測序。與此同時，南方科技大學賀建奎教授團隊成功研發(fā)出具有完全自主知識產(chǎn)權(quán)的第三代基因測序儀 GenoCare，據(jù)報道其準確率實現(xiàn)世界第一，并已經(jīng)獲得備案和批量投產(chǎn)。此外，華大基因的 BGISEQ 測序技術(shù)系統(tǒng)也在積極推進。
- 中國遺傳咨詢職業(yè)化和標準化又邁進了一大步。中國遺傳學會遺傳咨詢分會 (CBGC) 舉辦的遺傳咨詢培訓班如火如荼，而且 CBGC 還在2017 ASHG 大會上發(fā)聲，得到領(lǐng)域的高度認可和國際贊譽。過去的2017年，除了按計劃完成了四屆初級班、兩屆中級班和一屆高級班培訓外，CBGC 還聯(lián)合多位權(quán)威遺傳學專家或臨床遺傳學家形成了《中國遺傳咨詢標準專家共識指南》和《ACMG 遺傳變異分類標準中文版專家共識指南》，組織多位委員與顧問編寫了遺傳咨詢專業(yè)教材《今日遺傳咨詢》，搭建遺傳咨詢病例庫等，為促進中國遺傳咨詢的專業(yè)化和標準化做出了重要貢獻。
2017 ASHG大會
- 分級診療布局正在加強。2017年，按照疾病的輕、重、緩、急及治療的難易程度進行分級，不同級別的醫(yī)療機構(gòu)承擔不同疾病的治療，對實現(xiàn)基層首診和雙向轉(zhuǎn)診進行了必要的推進。這項工作對根治看病難看病貴、充分利用資源有著根本的意義。
- 世界首例換頭術(shù)完成。意大利神經(jīng)學家塞爾焦·卡納維洛 (SergioCanavero) 11月在新聞發(fā)布會上宣布，世界首例人類頭部移植手術(shù)在一具遺體上成功完成。“換頭術(shù)”再度引發(fā)熱議。據(jù)報道，該手術(shù)在中國完成，并經(jīng)中國哈爾濱醫(yī)科大學的顯微外科中心主任任曉平教授參與指導。假如人類換頭真能成功，什么殘疾或癱瘓等都不是事了。
- 轉(zhuǎn)基因三文魚于今年8月在美國和加拿大的公開銷售意味著，受挫20多年的轉(zhuǎn)基因畜牧業(yè)迎來轉(zhuǎn)機。
- 引力波開啟多信使天文學時代。所得到的結(jié)果來自于陸續(xù)探測到黑洞并合發(fā)出的引力波。此外，今年8月17日，LIGO 與意大利的引力波天文臺 Virgo 又探測到了來自雙中子星并合的引力波，標志著2017年應成為多信使天文學的元年。
四、中國騰飛的核心要素
- 中國騰飛的核心要素是什么？ 這應該是今年最適合談的話題，并且，答案可以從10月份在北京召開中共十九大中找到。這次大會的召開標志著一個新時代的到來，由此結(jié)束了困擾已久的世紀之爭，以及回答了究竟哪家的政治制度更優(yōu)越和誰的政治理國更高明的問題。這個問題經(jīng)歷了狂風驟雨、風云變幻，此時孰對孰錯，結(jié)論已趨于明朗。在我國的體制下，只經(jīng)歷短短40年的改革開放就使國家躍入世界第二大經(jīng)濟體，保護自己公民的軍事力量已穩(wěn)居全球前三，人們在一塊較安全和最安寧的國土上生活。根據(jù)表型由基因型決定的生物學簡單原理，這里的基因型指的是社會制度的優(yōu)越，從過去的落后進入到今日的領(lǐng)先，整個世界整體翻頁到了新時代。
- 另外，如果再用基因型決定表型的原理對民族特點進行透徹分析，可使咱們踏上更快發(fā)展的步調(diào)。從我們分析的結(jié)果來看，咱們這個民族極為聰明，但可能非最擅長創(chuàng)新。盡管中國政府強調(diào)的自主創(chuàng)新戰(zhàn)略仍在發(fā)威，并有些起色，但我國至今幾乎沒抓住任何真正意義上的時代創(chuàng)新感。譬如：（1）在以上舉例的任何一項都不是源自于咱們，互聯(lián)網(wǎng)不是，大數(shù)據(jù)不是，人工智能不是，以上第二大段落提到的也都不是。（2）如果咱們對帶“電”字的產(chǎn)品進行舉例會發(fā)現(xiàn)，電燈、電話、電車、電梯、電瓶車、電磁閥、電吹風、電須刀、電纜、電爐、電腦、電動機、電冰箱、電熨斗、電視機、電飯煲……哪一個都不是咱們的原創(chuàng)。當然咱們可以用四大發(fā)明加以爭辯，但畢竟幾百輩子已過去，如仍陶醉在其中是不是多少有點難為情了？而在另一邊，是十萬件以上造成翻天覆地變化的發(fā)明創(chuàng)造，包括自行車、汽車、火車、蒸汽船、飛機、飛船等…...難免會感到汗顏。遺傳學的分析又告訴我們：“黑”同胞的肌肉顯得更強壯，“白”同胞更善于搗鼓，而咱們則更有把握考高分。而且，所有優(yōu)秀基因都歸屬一個民族的可能性好像不大？相比之下，咱們似乎更“山寨”一些？當年的“引進消化吸收再創(chuàng)新的策略”可謂一絕，或許可作為今后設(shè)計國家發(fā)展戰(zhàn)略時的主要參考要素之一。
- 雖然，也有人指出了在發(fā)展道路上出現(xiàn)的形形色色的不足與欠缺，如辱母案和紅黃藍幼兒園事件案件等。的確這些都屬于惡性和惡劣案件，應該受到深入譴責和法治處理，這是人民的期待。但我們同時相信，在時代的翻頁進程中出現(xiàn)的這些和那些一定會在新時代中進行清理與清算，使其盡可能地得到改善與完善，較大限度地防止和避免在“最文明”國家--美國，時不時報道有關(guān)誤殺“黑”同胞事件的發(fā)生。
五、國際滋味點滴
- 瘋子對弈，世界難寧。金三胖正愁無對手博弈之時，特朗普在美國總統(tǒng)選舉中戲劇性地險要勝出，形成了“兩瘋”對弈局面。他們一路較勁，叫板核戰(zhàn)，一旦其中一位或兩位同時按錯按鈕，人們將在不知曉的情況下進入滅頂之災，倒也干脆。
- 特朗普上臺第一把火燒在醫(yī)改。美國曾是發(fā)達國家中唯一沒有為國民提供醫(yī)療保障的國家，直到奧巴馬的“平價醫(yī)療法案”出臺終止了這一現(xiàn)狀。然而，特朗普上任第一天，就下令廢除了這一法案。并且還精簡 FDA 的法規(guī)，加快新藥上市，擴大可上市新藥范圍。這樣做是否會讓患者的用藥風險增加？
- 英國脫歐是智還是愚？脫歐一事讓很多人捏了一把汗，這個全球唯一可與紐約抗衡的國際金融中心脫歐后是盛還是衰？而且英國是世界五大制藥業(yè)強國之一，這一行動是否會造成制藥業(yè)的雞飛蛋打？本國民眾還能否愉快地享受歐盟成員國看病的較好醫(yī)療服務？問題產(chǎn)生的關(guān)鍵是，英國苦于在歐盟內(nèi)較少地享受大國的尊嚴，還要在歐盟的前三經(jīng)濟國地位上拿相當?shù)氖杖敕瞰I給“小弟“和“小妹”？英國雖然今天部分沒落，但是對于這么一個算數(shù)字極為準確和創(chuàng)新性極強的國家，相信他們能很快從困境中跳出。
- 韓國的窩里斗來勢兇猛。韓國第18任總統(tǒng)樸槿惠被罷免下臺，成為韓國歷史上第一個遭彈劾下臺的總統(tǒng)。她很可憐?？梢哉f，她是薩德的犧牲品，失去了韓國的民眾和中國的支持；是韓國人乃至亞洲人性格的犧牲品，趕上了習慣性窩里斗的機會；更是文在寅的犧牲品，抓住了報復的良機。一個出嫁給祖國的寡女，沒想到正在被祖國葬身？這場鬧劇還遠未結(jié)束……。
- 在中國舉國上下大搞“互聯(lián)網(wǎng)+"，全國、全社會進一步深度數(shù)字軟化的時候，美國悄悄地進入了“新硬件時代”。新硬件時代，是以美國強大的軟件技術(shù)、互聯(lián)網(wǎng)和大數(shù)據(jù)技術(shù)為基礎(chǔ)，由極客和創(chuàng)客為主要參與群體，以硬件為表現(xiàn)形式的一種新產(chǎn)業(yè)形態(tài)。這里說的新硬件是指一切物理上存在的，在過去的生產(chǎn)和生活中聞所未聞，見所未見的人造事物。
展望2018
這個世界確實面臨諸多的不確定性：兩位極有個性的總統(tǒng)擦槍走火、經(jīng)濟全球化披上陰霾、歐盟一體化遭遇挫折且危機重重、地區(qū)局勢動蕩不安、民族和解遙遙無期、中東戰(zhàn)火熊熊燃燒、三家宗教的圣地耶路撒冷一夜間被宣布給了一家、美國政治幾乎無時無刻都在挑戰(zhàn)著基本理性與底線常識，似乎在走著一條玩火自焚的路……動亂不安的局勢，沒人能預測是否會在2018年有所改變？
中國，能做什么？想做什么？從北京 APEC 峰會到“一帶一路”國際合作高峰論壇，從“西湖之畔”到“世界橋城”，再到金磚國家領(lǐng)導人廈門會晤，中國正以自身實踐參與全球治理，為世界之問提供中國答案。
在這一年，遺傳（基因）檢測的“圈地”工作基本告一段落，臨床產(chǎn)前檢測資質(zhì)的重回權(quán)威性在建立新秩序中起著重要作用。新的技術(shù)在不斷誕生，給臨床帶來的思考和探索也永不止步。
近兩年來，中國遺傳咨詢正以勻速且偏快的步伐向前推進，我們應該感謝為中國遺傳咨詢發(fā)展提供了大力支持的遺傳學和相關(guān)領(lǐng)域的專家們，以及國家衛(wèi)計委能力建設(shè)和繼續(xù)教育中心的指導。中國遺傳咨詢職業(yè)化的時代正在到來。手心和手背（遺傳檢測＋遺傳咨詢）正在起到健康中國和強大中國的核心引導作用。希望在中國遺傳咨詢職業(yè)培訓和規(guī)范化發(fā)展的路上，有更多的同仁和朋友加入，為祖國健康大業(yè)做出更大貢獻。
總體來說，不管是數(shù)字醫(yī)療的爆發(fā)，還是人工智能的興起，或是新技術(shù)、新理念、新政策的不斷更新，醫(yī)療行業(yè)會選擇自己的路不停地往前發(fā)展。
2018年的篇章剛剛開啟，誰會站在舞臺中心，人們充滿著期待。
本文作者系國際著名遺傳生物學家、中國科學院院士、上海交通大學教授。
