321，對(duì)于大多數(shù)人來(lái)說(shuō)可能只是幾個(gè)普通的數(shù)字，但從2011年開(kāi)始，世界衛(wèi)生組織就賦予了這三個(gè)數(shù)字獨(dú)特的含義：3條21號(hào)染色體，3月21日也成為了一個(gè)不平凡的日子 -- 世界唐氏綜合征日。開(kāi)立醫(yī)療發(fā)布科普文章，號(hào)召重視產(chǎn)前超聲檢查，避免“321”的遺憾。
唐氏綜合征又稱作“21-三體綜合征”，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病，是最常見(jiàn)的嚴(yán)重出生缺陷病之一。根據(jù)統(tǒng)計(jì)，有60%患兒在妊娠早期即流產(chǎn)，而存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，且目前無(wú)法治愈。唐氏患兒的出生給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和心理負(fù)擔(dān)，對(duì)孩子也是一生的痛苦。
哪類孕婦更容易遇到“321”?
需要明確的是，唐氏綜合癥是隨機(jī)發(fā)生的，每一個(gè)孕期女性，不論是否有遺傳病史，新生兒都有患唐氏綜合癥的可能。以往的醫(yī)學(xué)觀點(diǎn)通常認(rèn)為高齡孕婦懷上唐氏患兒的風(fēng)險(xiǎn)幾率較大，但從目前的臨床統(tǒng)計(jì)結(jié)果來(lái)看，唐氏患兒的母親出現(xiàn)了低齡化的趨勢(shì)，甚至出現(xiàn)23歲的孕婦也被發(fā)現(xiàn)孕有唐氏寶寶的病例。因此專家建議所有孕婦都應(yīng)進(jìn)行相關(guān)的產(chǎn)前檢查。
產(chǎn)前檢查是指為妊娠期婦女提供一系列的醫(yī)療和護(hù)理建議和措施，目的是通過(guò)對(duì)于孕婦和胎兒的監(jiān)護(hù)，早預(yù)防和發(fā)現(xiàn)并發(fā)癥，減少其不良影響。由于孕婦的特殊性，超聲檢查憑借其簡(jiǎn)便、安全、無(wú)輻射、可重復(fù)的特點(diǎn)成為了產(chǎn)前影像學(xué)檢查中的“關(guān)鍵先生”。
NT檢查，染色體異常的提前預(yù)警
孕期11周至13周中，中國(guó)各級(jí)醫(yī)院均會(huì)對(duì)孕婦開(kāi)展超聲NT檢查。胎兒頸項(xiàng)透明層(nuchal translucency，NT)是指胎兒頸部皮膚與軟組織之間最大無(wú)回聲區(qū)。1992年Nicolaides等專家發(fā)現(xiàn)，胎兒NT增厚與染色體異常之間有明顯相關(guān)性，這標(biāo)志著影像學(xué)指標(biāo)可以用來(lái)進(jìn)行產(chǎn)前篩查。經(jīng)過(guò)臨床不斷驗(yàn)證，NT被認(rèn)為是唐氏綜合征和其他染色體異常的最常見(jiàn)、最有效、敏感性和特異性最高的超聲軟標(biāo)記。
從上面的介紹可以發(fā)現(xiàn)，對(duì)于產(chǎn)前檢查來(lái)說(shuō)，NT值意義重大。然而測(cè)量NT值對(duì)超聲醫(yī)生來(lái)說(shuō)同樣提出了很高的要求：根據(jù)英國(guó)胎兒基金會(huì)(FMF )推薦的測(cè)量標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定，超聲醫(yī)生在測(cè)量NT值時(shí)應(yīng)取胎兒正中矢狀切面，胎兒呈自然體位，不俯屈或過(guò)度仰伸，圖像應(yīng)充分放大至胎頭、頸及上胸占據(jù)屏幕3/4以上，游標(biāo)放置于兩條高回聲線的內(nèi)側(cè)緣進(jìn)行測(cè)量，這兩條高回聲線代表皮膚回聲及頸椎表面軟組織回聲，其間部分即為NT，測(cè)量NT最寬處取值，并至少測(cè)量三次取最大值作為NT值。
NT測(cè)量的高要求給中國(guó)的產(chǎn)檢帶來(lái)了一定挑戰(zhàn)，也對(duì)超聲檢查的設(shè)備提出了更高的要求，尤其是在二胎政策逐漸開(kāi)放后，產(chǎn)科超聲的工作壓力逐漸增加，如何幫助臨床醫(yī)生快速測(cè)量NT值成為了超聲設(shè)備的一個(gè)關(guān)鍵任務(wù)。開(kāi)立醫(yī)療開(kāi)發(fā)的Auto NT功能，可幫助醫(yī)生快速準(zhǔn)確獲得NT值，在開(kāi)立超聲高分辨無(wú)失真前端放大技術(shù)的基礎(chǔ)上，一鍵自動(dòng)測(cè)量NT值，減少了人為測(cè)量差異，讓產(chǎn)檢更加簡(jiǎn)便、快捷、準(zhǔn)確。
在我國(guó)，每30秒就有一個(gè)先天缺陷兒出生，但出生缺陷問(wèn)題并非不可避免，合理的產(chǎn)前檢查和提早干預(yù)是減少出生缺陷發(fā)生概率的有效方法。雖然目前產(chǎn)前篩查和診斷已經(jīng)發(fā)展到血清學(xué)和遺傳基因檢測(cè)層面，但由于技術(shù)、價(jià)格、時(shí)間等多方面因素難以普及到所有產(chǎn)婦，目前臨床通常使用超聲掃查作為主要手段，當(dāng)超聲提示有高危因素后，再進(jìn)行進(jìn)一步的明確診斷。希望每一位準(zhǔn)媽媽都能及時(shí)參加產(chǎn)前超聲檢查，擁抱健康的寶寶。
（美通社,2020年3月23日深圳）
