由中國罕見病聯(lián)盟、北京罕見病診療與保障學會、北京瑞洋博惠公益基金會共同組織發(fā)起、賽諾菲（中國）參與支持的中國溶酶體貯積癥（LSDs）診療能力建設(shè)項目（簡稱“STEP項目”）于2月29日正式啟動，并于北京和上海兩地進行了線上“隔空”戰(zhàn)略合作簽約。項目將通過逐步完成具備“上下協(xié)同”示范作用的LSDs單病種診療能力體系建設(shè)工作（包括戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型），打造罕見病領(lǐng)域早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、會管理樣板，讓更多罕見病患者得到更快的確診和規(guī)范治療。
與此同時，身處北京、四川、山東、河北的多學科專家團隊為邢臺戈謝病患者進行了一場“隔離病毒，愛不隔斷”的戈謝病MDT多學科遠程會診，MDT多學科遠程會診作為STEP項目診療能力提升的重要舉措之一，通過最大化地優(yōu)化資源配置，在疫情期間為患者提供了一條新的獲得及時診斷的途徑。
MDT多學科遠程會診為大家展示了罕見病分級診療協(xié)作是如何便捷高效實現(xiàn)的，而一張更大的協(xié)作網(wǎng)正在全國鋪展開來。2019年2月15日，國家衛(wèi)生健康委辦公廳發(fā)布建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知，通過遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的醫(yī)院，組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。而STEP項目將助力全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的醫(yī)療機構(gòu)將單病種診療能力提升落到實處、解決溶酶體貯積癥（LSDs）患者實際問題的落地項目。
STEP項目計劃于2020-2022年三年內(nèi)逐步完成具備“上下協(xié)同”示范作用的LSDs單病種診療協(xié)作體系建設(shè)工作，具體包括：（一）成立LSDs單病種學協(xié)會專委會，定標準、建規(guī)范，推動單病種診療流程、專家共識的更新或制定，讓臨床診療有據(jù)可依；（二）組織系統(tǒng)且持續(xù)的師資培訓、患者教育，課程設(shè)計模塊化，線上/線下有機結(jié)合，切實提升疾病認知與診療能力，讓LSDs診療醫(yī)生培養(yǎng)有章可循；（三）成立省級單病種診療協(xié)作組，組織開展省內(nèi)培訓活動，探索單病種診療示范單位的科室認證、醫(yī)院認證甚至醫(yī)聯(lián)體認證標準與評價模式，讓診療能力提升有質(zhì)可評。
（美通社,2020年2月29日北京）
